¿Qué es la Fibrosis Quística?
Es una enfermedad genética, hereditaria, que afecta principalmente a los pulmones (infecciones recurrentes) y al aparato digestivo, especialmente al páncreas, que realiza una mala absorción de nutrientes, generando diarrea.
En una familia donde ambos padres tienen el gen de la Fibrosis Quística (portadores), alguno de sus hijos podría presentar la enfermedad. Si bien el niño nace con ella, esto no compromete su desarrollo intelectual, con lo cual podrá alcanzar un desarrollo mental normal.
Es una enfermedad que la tendrá toda la vida, si bien existen diferentes mutaciones (y genes moduladores) que le determinarán una mayor o menor gravedad durante su evolución.
La Fibrosis Quística NO es una enfermedad CONTAGIOSA.
¿Cuáles son sus síntomas?
En el recién nacido:
- Obstrucción del intestino del recién nacido (íleo meconial)
- ictericia prolongada del recién nacido (color amarillo de la piel)
- sudor muy salado
En el lactante y niño mayor:
- tos crónica, moco espeso
- infecciones respiratorias a repetición
- broncoespasmos recurrentes
- deposiciones abundantes, malolientes, diarrea crónica
- dificultad para crecer, y para aumentar de peso
- tendencia a la deshidratación
- pólipos nasales
- sinusitis recurrente
- prolapso rectal (cuando el recto desciende, se cae o sobresale) de la abertura anal.
¿Cómo se diagnostica?
- La pesquisa neonatal es un método de detección temprana de la enfermedad que se realiza a todos los recién nacidos (preferentemente durante la primera semana de vida). Es conocida como la prueba del talón o TIR. Si tiene resultado positivo, la misma deberá repetirse dentro del mes de vida. Si nuevamente da positiva o el niño ya tiene más de 30 días de vida, deberá realizarse el Test del Sudor para confirmar si el niño tiene la enfermedad. Es importante conocer que la prueba de pesquisa tiene falsos positivos, por lo que un test de TIR positivo NO necesariamente corresponde a un niño enfermo. Es importante que solicite a su neonatólogo o pediatra que realice la pesquisa si no está prevista en la institución donde se produjo el parto ya que es la única manera de contar con un diagnóstico precoz.
- El test o prueba del sudor es un estudio que mide la cantidad de sal que pierde el niño a través del sudor. No es doloroso. Se aplica un parche sobre la piel y se analizan diferentes valores que pueden descartar o confirmar la enfermedad.
- El estudio genético consiste en un análisis de sangre para identificar el gen que está alterado.
¿Cuál es el tratamiento?
El tratamiento está dirigido principalmente a proporcionar la cantidad correcta de nutrientes para que el niño pueda crecer bien y tratar de mantener los pulmones sin infecciones. El tratamiento generalmente incluye:
- Enzimas pancreáticas, suplementos vitamínicos y nutrición adecuada.
- Nebulizaciones, kinesioterapia y antibióticos para evitar o controlar infecciones pulmonares.
Se recomienda que el niño:
- Realice una actividad deportiva normalmente porque mejora su calidad de vida y la evolución de la enfermedad.
- Visite periódicamente al médico y a su equipo de trabajo, ya que es una enfermedad que requiere un tratamiento multidisciplinario.
- Incorpore hábitos saludables: ambientes libres de humo, lavarse las manos, evitar el contacto con personas con infecciones.
- Cuente con un esquema de vacunación completo, que incluya las recomendadas para pacientes con enfermedad pulmonar crónica.
La detección temprana, el diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado, permitirán que el niño pueda tener una mejor calidad de vida.
Otros sitios de interés:
Federación Española de fibrosis quística
Fundación de Fibrosis quística