Esta categoría incluye 3 entidades: CINCA/NOMID, enfermedad de Muckle-Wells y Urticaria familiar por frío, y todas están vinculadas a defectos en el gen CIAS1.
CINCA/NOMID Síndrome Inflamatorio Crónico Neurológico, Cutáneo y Articular.
¿Qué es?
CINCA es una enfermedad muy rara, probablemente se han descrito menos de 100 casos en todo el mundo. En la mitad de los casos se puede encontrar una mutación en un gen conocido como CIAS1. Este gen contiene la información necesaria para fabricar una proteína llamada criopirina. Cuando esta proteína esta defectuosa es responsable de una alteración de la respuesta inflamatoria del organismo. En el CINCA el gen se afecta en el momento de la concepción (mutación de novo).
¿Cuándo se manifiesta y cuáles son los síntomas?
La enfermedad se manifiesta en los primeros días a meses de vida. Alrededor de la mitad de los niños con CINCA nacen prematuramente.
- El primer síntoma de la enfermedad es una erupción cutánea (ronchas como una urticaria), sin picazón.
- Luego aparece hinchazón transitoria de las articulaciones. En algunas formas graves (menos del 50%) puede verse un crecimiento excesivo del cartílago de crecimiento, de los extremos del hueso o de la rótula, que produce una deformidad articular y alteraciones en las radiografías.
- El tercer componente de la enfermedad es el neurológico. Es frecuente que el cráneo esté ligeramente aumentado de tamaño, o que se produzca un retraso en el cierre de la fontanela anterior. Pueden experimentar dolores de cabeza crónicos por inflamación crónica de las meninges. Con el tiempo se pueden producir alteraciones oculares y disminución de la visión y un grado variable de sordera neurosensorial.
- El CINCA también produce un retraso del crecimiento progresivo y alteraciones de las extremidades. Así, los niños mayores tienen unas manos cortas y gruesas, con los dedos de las manos y de los pies “en palillo de tambor”.
La enfermedad varía desde formas muy leves a muy graves.
¿Cómo es el tratamiento?
El tratamiento del CINCA no es curativo sino sintomático, para lo que se usan antiinflamatorios no esteroides, corticoides, y analgésicos. Los ensayos con medicaciones que bloquean a la proteína inflamatoria vinculada con las manifestaciones de la enfermedad ha mostrado resultados promisorios. La rehabilitación física es extremadamente importante cuando existe deformidad articular. Con el tiempo puede resultar necesaria la utilización de férulas y de ayudas para la deambulación, otras veces precisan cirugía ortopédica.
Los niños con CINCA pueden tener alteraciones del crecimiento durante el curso de la enfermedad. Su pronóstico funcional depende de la severidad de la afectación articular, mientras que el pronóstico a largo plazo también depende de la gravedad de la meningitis crónica.
SÍNDROME de MUCKLE-WELLS (MWS) y URTICARIA FAMILIAR por FRÍO (FCU)
Son enfermedades propias de niños mayores o adultos, y como en CINCA, en alrededor de la mitad de los casos no hay mutaciones detectadas en el gen CIAS1.
A diferencia de lo que sucede en el CINCA, tanto en el MWS como la FCU es frecuente que varios miembros de una misma familia tengan la enfermedad. Su herencia es dominante. Estas enfermedades se presentan con fiebre, rash de tipo urticariano desencadenado por el frío, dolor o inflamación articular. A largo plazo se puede producir sordera.