El lupus neonatal es una enfermedad infrecuente del feto y del recién nacido que se produce por el paso a través de la placenta de autoanticuerpos maternos como el anti- Ro y anti-La, los cuales se encuentran en aproximadamente un
Lupus Eritematoso Sistémico
¿Qué es el lupus? El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad crónica autoinmune. Se denomina crónica porque perdura en el tiempo y autoinmune porque el sistema inmunológico, que normalmente produce proteínas llamadas anticuerpos para proteger a nuestro organismo de virus,
Nevos
¿Qué son los lunares o nevos? La palabra nevo deriva del latín y significa marca, señal o signo. Son acúmulos de melanocitos en diferentes capas de la piel. Los melanocitos son las células que dan el color de la piel.
Esclerodermia
¿Qué es la esclerodermia? Esclerodermia significa “piel dura”. Existen dos tipos: localizada y sistémica. En la esclerodermia localizada, además del endurecimiento de la piel y los cambios de color (lesiones oscuras o claras), también pueden verse afectados los tejidos debajo
Cálculos en el riñón
¿Qué es? Es la formación de una o varias piedras en el riñón, a partir de la precipitación de las sustancias presentes en la orina. ¿Cuáles son los síntomas más comunes? Los síntomas más comunes son el dolor de espalda
Enfermedades Autoinflamatorias
¿Qué son las enfermedades autoinflamatorias? Las enfermedades autoinflamatorias son también conocidas como síndromes periódicos. Consisten en un grupo de enfermedades, caracterizadas por la presencia de episodios recurrentes de fiebre y de inflamación, sin que haya una infección que explique los
Criopirinopatías
Esta categoría incluye 3 entidades: CINCA/NOMID, enfermedad de Muckle-Wells y Urticaria familiar por frío, y todas están vinculadas a defectos en el gen CIAS1. CINCA/NOMID Síndrome Inflamatorio Crónico Neurológico, Cutáneo y Articular. ¿Qué es? CINCA es una enfermedad muy rara, probablemente
Síndrome Hiper IgD
Síndrome Febril Periódico asociado a deficiencia de Mevalonato kinasa, o HIDS (Hyper IgD Syndrome). Los síntomas suelen comenzar en la primera infancia, esencialmente durante el primer año de vida. Es más común en Europa Occidental (Francia y Holanda), aunque ha
TRAPS o Fiebre Hiberniana Familiar
¿Qué es y a quiénes afecta? El TRAPS es una enfermedad hereditaria rara. El inicio de los síntomas se produce al final de la infancia o durante la vida adulta. Aunque los primeros casos fueron descritos en familias de origen
Fiebre Mediterránea Familiar (FMF)
¿Qué es y a quiénes afecta? Usualmente comienza en la infancia y afecta generalmente a sujetos con ancestros originarios de la cuenca del Mediterráneo y de Oriente Medio (incluyendo a judíos – especialmente sefardíes -, turcos, árabes y armenios). En